Síndrome de Williams-Beuren: Qué es

El síndrome de Williams (SW) es un trastorno del desarrollo de origen genético, que afecta al crecimiento físico, al desarrollo cognitivo, al comportamiento y a la salud cardiovascular. Es una enfermedad relacionada con el cromosoma 7, y se caracteriza por la presencia de una deleción (ausencia) de una porción del cromosoma 7, en la región q11.2-q36. El SW se diagnostica mediante exámenes genéticos y otros estudios clínicos.

El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno del desarrollo que afecta principalmente al sistema cardiovascular, el sistema nervioso central y los maxilares. Los individuos con este síndrome presentan una variedad de características físicas, neurológicas y psicológicas. El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno del desarrollo debido a una deleción (pérdida) de material genético en una región específica del cromosoma 7.

La deleción más común implica el brazo corto (pelo) del cromosoma 7, que se denomina 7q11.23. La deleción de este brazo del cromosoma es responsable de aproximadamente el 90% de los casos de síndrome de Williams-Beuren. Las delecciones más grandes pueden producir una variedad de trastornos del desarrollo, mientras que las delecciones más pequeñas pueden no ser detectables.

El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno del desarrollo debido a una deleción (pérdida) de material genético en una región específica del cromosoma 7. La deleción más común implica el brazo corto (pelo) del cromosoma 7, que se denomina 7q11.23. La deleción de este brazo del cromosoma es responsable de aproximadamente el 90% de los casos de síndrome de Williams-Beuren. Las delecciones más grandes pueden producir una variedad de trastornos del desarrollo, mientras que las delecciones más pequeñas pueden no ser detectables.

¿Cómo es una persona con síndrome de Williams?

Síndrome de Williams es una afección del desarrollo que afecta al cuerpo, el cerebro y el comportamiento. Las personas con síndrome de Williams tienen un rasgo facial característico, retraso mental y problemas del espectro del autismo. También pueden tener problemas cardiacos, visuales y auditivos.

El síndrome de Williams es causado por una mutación en el gen elenco. La mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen la misma mutación. La causa de la mutación es desconocida.

El síndrome de Williams afecta a las personas de todas las razas y etnias. Se estima que afecta a una de cada 10,000 personas en todo el mundo.

Las personas con síndrome de Williams tienen un rasgo facial característico llamado "enanismo faccial". Otros rasgos faciales pueden incluir cejas pobladas, ojos almendrados y una nariz pequeña.

Las personas con síndrome de Williams también tienen retraso mental. La mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen un CI (coeficiente intelectual) de 50 a 70. Esto significa que tienen dificultades para aprender y hacer frente a las tareas cotidianas.

Algunas personas con síndrome de Williams también pueden tener problemas del espectro del autismo. Esto significa que pueden tener dificultades para interactuar socialmente y pueden tener intereses restringidos.

Otros problemas que pueden afectar a las personas con síndrome de Williams incluyen:

• Problemas cardiacos.
• Problemas visuales.
• Problemas auditivos.
• Hiperactividad.
• Problemas de aprendizaje.
• Ansiedad.

Las personas con síndrome de Williams necesitan un seguimiento médico de por vida. También pueden necesitar terapia física, terapia ocupacional, terapia del lenguaje y terapia comportamental.

¿Qué provoca el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams es un trastorno del neurodesarrollo que afecta al funcionamiento del cerebro. Los niños y adultos con este trastorno tienen dificultades para el aprendizaje, problemas de conducta y dificultades para el habla y el lenguaje. El síndrome de Williams es una condición genética que se produce cuando falta un pedazo del cromosoma 7. Los síntomas del síndrome de Williams generalmente aparecen en la infancia y pueden empeorar con la edad. El síndrome de Williams no se puede curar, pero los tratamientos pueden mejorar los síntomas y ayudar a los niños y adultos a llevar una vida normal.

El síndrome de Williams-Beuren es una afección rara que afecta algunos de los tejidos y órganos del cuerpo. La causa es una anomalía en uno de los cromosomas. El síndrome de Williams se caracteriza por retraso mental leve, problemas de conducta, alteraciones en el tono muscular y en la estructura del rostro. La afección es de por vida y no se puede curar, pero el tratamiento puede mejorar los síntomas.Síndrome de Williams-Beuren es una afección rara debido a una anomalía en uno de los cromosomas que se caracteriza por retraso mental leve, problemas de conducta, alteraciones en el tono muscular y en la estructura del rostro. Aunque no se puede curar, el tratamiento puede mejorar los síntomas.